Nghiên cứu di truyền học theo dõi những dấu hiệu sớm của bệnh ung thư  


Sau nhiều năm nghiên cứu chuyên sâu trên nhiều dạng ung thư, các nhà nghiên cứu ngày nay đang lập trình máy giải trình tự DNA về sự phát triển của tiền ung thư để tìm hiểu làm thế nào chúng tiến triển thành ung thư.

Dự án nghiên cứu thí điểm được tài trợ bởi Viện nghiên cứu Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (the US National Cancer Institute – NCI) là một phần của chương trình Sáng kiến Ung thư Quốc gia Moonshoot (the National Cancer Moonshot Initiative) sẽ tiếp cận với các dạng ung thư bao gồm ung thư phổi, ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tuyến tụy. Các nhà nghiên cứu hy vọng tạo nên một “bản đồ gen tiền ung thư “ thông qua việc giải trình tự bộ gene từ quá trình tiền tăng trưởng ung thư, cùng với quá trình giải trình tự RNA của từng tế bào trong khối u và nhận diện các té bào miễn dịch bị tổn thương.

Một dự án khác – thực hiện trong thời gian 4 năm với kinh phí 5 triệu USD, được tài trợ bởi quỹ từ thiện Stand Up To Cancer, hiệp hội American Lung Association & LUNGevity thông báo vào 26 tháng 10 – sẽ ủng hô cho nghiên cứu về ung thư phổi thông qua việc giải trình tự DNA từ quá trình tiền tăng trưởng tế bào ung thư. Các bác sĩ giám sát những tổn thương, tiến hành sinh thiết định kỳ để phát hiện nếu và khi nào chúng chuyển sang dạng ác tính. Một trong những công việc của dự án này là theo dõi sự thay đổi di truyền trong các kết quả sinh thiết theo thời gian.

Sự tiếp cận này nhằm tìm ra các phương pháp can thiệp ung thư trong giai đoạn sớm hơn, để có thể dễ dàng tầm soát bệnh. “ Hạn chế nhất định trong bước tiếp cận mới này nhằm ngăn chặn ung thư hoặc phát hiện chúng giai đoạn sớm, đó là sự thiếu những kiến thức cơ bản về các sự kiện phân tử trong giai đoạn sớm nhất”, nhà giải phẫu học Avrum Spira, trường đại học Boston,  Massachusetts, trưởng nhóm dự án nhận định. “Chúng ta vẫn chưa hiểu điều gì đang xảy ra trong giai đoạn sớm”.

Lập bản đồ

Mong muốn thiết lập bản đồ về các sự kiện sớm nhất trong diễn tiến ung thư đang dần phát triển, điều này được thúc đẩy bởi chính những hạn chế về sự thành công của liệu pháp điều trị ung thư trên những bệnh nhân được điều trị bằng các phương pháp tiên tiến. Trong khi đó, những tiến bộ kỹ thuật về giải trình tự DNA đã hỗ các nhà nghiên cứu thu thập các dữ liệu từ những mẫu mô nhỏ - Đây là một bước tiến quan trọng bởi vì các bác sĩ dự định thực hiện trên những mô sinh thiết nhỏ từ quá trình tiền tăng trưởng tế bào ung thư, và chúng thường là những mô nhỏ được để lại sau khi các nhà nghiên cứu bệnh học tiến hành phân tích.

Tuy nhiên, thậm chí với những kỹ thuật tiên tiến về giải trình tự, những hoài nghi được đặt ra liệu rằng lượng mẫu nhỏ sẽ đủ cho phân tích, Spira nói. Qũy hỗ trợ Moonshot được thiết lập 3 năm về trước, nhưng Spira và cộng sự đã được yêu cầu báo cáo lại trong 12 tháng, qua đó NCI có thể quyết định liệu rằng sự tiếp cận này là khả thi và đảm bảo sự mở rộng nghiên cứu, Spira cho biết. “Đây là sự khởi đầu của một sáng kiến lớn”, ông nhận định.

Nhóm nghiên cứu đã có một sự khởi đầu trong một khoảng thời gian ngắn, Spira nói. Một vài Viện nghiên cứu đã hoàn thành việc thu thập những mẫu mô nhỏ trong ngân hàng sinh học, và họ đã có thể phân tích. Điều này thực sự quan trọng đối với ung thư tuyến tụy, một dạng khá hiếm thường chỉ được phát hiện trong giai đoạn muôn và khó để điều trị, ông nói.

Điều này thật sự thỏa đáng cho những nỗ lực trong nghiên cứu về ung thư tuyến tụy, môt trong những bệnh gây tử vong cao nhất, Elizabeth Jaffee, nhà nghiên cứu bệnh học tại trường đại học Johns Hopkins, Baltimore, Maryland nhận định. Nhiều khối u tuyến tụy dường như được định hướng bởi các đột biến trong cùng một gene – và sự phổ biến này làm chúng trở nên dự đoán được và vì vậy dễ dàng phát hiện và trúng đích trong giai đoạn sớm.

“Bạn có thể nhìn vào chúng, hãy lấy những cái dễ nhất, nhưng sẽ là yếu tố tác động lớn nhất” Jaffee nói. “ Hoặc lấy những cái khó nhất và có lẽ chúng ta có thể lập ra kế hoạch ngăn chặn chúng trong một thời gian dài”.

Nếu thành công, những dự án này có thể tạo nên một sự thay đổi trong việc làm thế nào các nhà nghiên cứu tiếp cận với việc ngăn chặn ung thư, Spina cho biết. “Lĩnh vực nghiên cứu này đã bị trì trệ và mọi người đã thất vọng”, ông nói. “Chúng ta muốn thực sự thay đổi nó và việc tạo ra một bản đồ sẽ là bước tiếp theo để đạt được mục tiêu này”.

Biên dịch: Nguyễn Thị Thu Hoài
Nguồn: Nature