Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) đã hoàn thành việc phân tích chi tiết bộ gen người của 33 loại ung thư  


Tác giả: Dương Thị Nhung

Trường Đại học Nghiên cứu Quốc gia về Hạt nhân “MEPhI” (Liên bang Nga)

Gần đây các nhà nghiên cứu  dưới dự hỗ trợ của Viện Y tế Quốc gia Mỹ đã hoàn thành việc phân tích chi tiết bộ gen người, được gọi là PanCancer Atlas, dựa trên bộ dữ liệu thông tin về cấu trúc phân tử và lâm sàng của hơn 10.000 khối u đại diện cho 33 loại ung thư. Bác sĩ y khoa, Tiến sĩ, Giám đốc NIH, Francis S. Collins cho biết: “Dự án này là đỉnh cao của hơn một thập kỷ đột phá. Việc phân tích này cung cấp cho các nhà nghiên cứu ung thư những hiểu biết chưa hề có về việc làm thế nào, ở đâu và tại sao các khối ung thư lại phát triển trong con người, cho phép thử nghiệm lâm sàng và điều trị trong tương lai tốt hơn”.

PanCancer Atlas đã được công bố dưới sự tập hợp của 27 “lát cắt” trên tạp chí Cell. Công việc này đã được tổng kết và hoàn thành bởi TCGA (The Cancer Genome Atlas) – một sự hợp tác đa tổ chức được khởi xướng và hỗ trợ bởi Viện nghiên cứu Quốc gia Mỹ về gen người (National Human Genome Research Institute - NHGRI) và Viện Quốc gia về ung thư (National Cancer Institute - NCI), cả hai đều thuộc NIH. Chương trình với tổng kinh phí hơn 300 triệu đô la Mỹ, đã thu hút trên 150 nhà nghiên cứu của hơn 24 Viện nghiên cứu trên toàn Bắc Mỹ. Dự án không chỉ tập trung vào việc sắp xếp trình tự gen mà còn phân tích những dữ liệu khác nhau như nghiên cứu biểu hiện của gen, protein và việc liên kết chúng với dữ liệu hình ảnh cũng như lâm sàng (1).

Các loại ung thư của con người được phân loại trong PanCancer Atlas dựa trên sự tương đồng phân tử, chỉ ra rằng tế bào gốc có ảnh hưởng nhưng chưa đầy đủ cho việc xác định rõ việc phân loại khối u, cung cấp thông tin cho việc phác thảo và giải thích thử nghiệm lâm sàng. Công việc đồng thời cũng khám phá ra góc nhìn mới trong việc phân nhóm các loại ung thư, bao gồm ung thư phụ khoa, vú, dạ dày, ung thư đường tiêu hóa, ung thư vảy và thận và cho thấy những đặc điểm tương tự trong tế bào gốc liên quan đến sự biệt hóa ngược của bệnh ung thư (2).

Sự phát triển các tế bào ung thư (màu tím) được bao quanh bởi các tế bào khỏe mạnh (màu hồng), hình vẽ minh họa một khối u sơ cấp lan rộng đến các bộ phận khác của cơ thể thông qua hệ thống tuần hoàn (Darryl Leja, NHGRI)

Trong PanCancer Atlas, sẽ có ba phần chính, mỗi phần tóm tắt các phát hiện cốt lõi cho từng chủ đề. Ba phần này có nội dung về tế bào gốc, quá trình gây ung thư và các con đường gây ung thư. Ở phần tế bào gốc, các tác giả tổng kết những khám phá mới từ hàng loạt các phân tích đã sử dụng kỹ thuật gọi là nhóm phân tử: biểu hiện gen, bất thường số nhiễm sắc thể và những thay đổi trong DNA ở các tế bào khối u. Kết quả nghiên cứu của phần này giả thuyết rằng các loại khối u hình thành nhóm có thể dựa trên tế bào gốc, một kết quả bổ sung cho sự hiểu biết của chúng ta về việc mô khối u của tế bào gốc gây ảnh hưởng đến các tính chất của bệnh ung thư như thế nào và có thể dẫn tới phương pháp điều trị chuyên biệt cho mỗi loại ung thư khác nhau (1).

Phần quá trình gây ung thư trình bày cái nhìn khái quát về việc mở rộng và tiến triển của khối u. Ba quá trình chính dẫn tới ung thư bao gồm (i) đột biến (ở cả tế bào sinh dục và tế bào soma), (ii) ảnh hưởng của bộ gen, các yếu tố ngoại gen, (iii) tương tác giữa khối u và tế bào miễn dịch. Những sự khám phá này sẽ giúp phát triển phương pháp điều trị mới và liệu pháp miễn dịch cho nhiềuloại ung thư (1).

Phần cuối cùng trình bày chi tiết những khám phá của TCGA dựa trên những sự biến đổi của bộ gen trong các con đường truyền tín hiệu (cái kiểm soát chu kỳ tiến triển, sự chết và sự lớn lên của tế bào), biểu hiện những sự tương đồng và khác biệt trong các quá trình này thông qua một loạt các loại ung thư. Phát hiện của họ cho thấy những hình thái mới về ‘lỗ hổng’ của bệnh ung thư sẽ hỗ trợ trong việc phát triển các liệu pháp kết hợp và y học cá nhân (personalized medicine) (1).

Hiện nay bản đồ ​​PanCancer là phân tích toàn diện nhất và là sản phẩm cuối cùng của chương trình TCGA, một nỗ lực chung của Viện Ung thư Quốc gia (NCI) và Viện Nghiên cứu Quốc gia về Hệ gen người (NHGRI). Các kết quả được công hồi tháng 4 (2018) trên Cell, Cancer Cell, Cell Reports và Immunity.

Tài liệu tham khảo:

1. https://www.cancer.gov/news-events/press-releases/2018/TCGA-PanCancer-Atlas?cid=eb_govdel

2. http://www.cell.com/pb-assets/consortium/PanCancerAtlas/PanCani3/index.html

3. https://www.soe.ucsc.edu/news/2018/04/05/new-pan-cancer-analysis-reveals-common-roots-different-cancers