Vấn đề đạo đức sinh học của việc chỉnh sửa gen trên hợp tử, phôi thai người  


Hình 1: Chuyển gen bằng phương pháp vi tiêm ở tế bào hợp tử (Nguồn: Wikipedia)

Nghiên cứu chỉnh sửa bộ gen (whole genome editing) luôn nhận được sự chú ý của các nhà nghiên cứu trên thế giới. Hiện nay, phương pháp chỉnh sửa bộ gen thuộc thế hệ mới nhất: CRISPR/Cas cho phép các nhà nghiên cứu có thể dễ dàng hơn trong việc điều chỉnh bộ gen trên nhiều loại tế bào, bao gồm tế bào vi khuẩn, tế bào thực vật, và tế bào động vật. Phương pháp này cho phép các nhà nghiên cứu dễ dàng tiếp cận với chỉnh sửa bộ gen bởi mức độ dễ dàng trong thiết kế và sử dụng, giá thành rẻ, hiệu quả chỉnh sửa gen cao và chính xác hơn hẳn các phương pháp trước đây [1, 2]. Bằng phương pháp này, thao tác chỉnh sửa gen có thể dễ dàng thực hiện hơn trên những dòng tế bào trước đây rất khó có thể bị tác động. Tế bào phôi người là một trong số những dòng tế bào đó. Tuy nhiên, các nghiên cứu y-sinh trên đối tượng là tế bào mầm, hợp tử, phôi người đều vướng mắc vấn đề về đạo đức sinh học.

Vào tháng 05/2015, một nghiên cứu về chỉnh sửa bộ gen tế bào hợp tử người được đăng trên tạp chí Protein & Cell đã nêu lên vấn đề về đạo lý sinh học của các nghiên cứu y-sinh [3]. Nghiên cứu trên được thực hiện tại Đại học Tôn Trung Sơn, Quảng Châu, Trung Quốc. Mục tiêu của nghiên cứu là điều chỉnh gen HBB mã hóa cho protein β-globin. Đột biến trên gen này sẽ dẫn đến bệnh thiếu máu thalassemia dạng β, một trong những bệnh lý về máu có khả năng gây tử vong cao. Nhóm nghiên cứu đã dùng phương pháp vi tiêm để chuyển hệ thống CRISPR/Cas vào các tế bào hợp tử 3 tiền nhân (tripronuclear zygote) của người, loại hợp tử không có khả năng phát triển thành phôi. Hệ thống CRISPR/Cas được tiêm vào hợp tử 3 tiền nhân bao gồm mRNA mã hóa cho enzyme Cas 9, mRNA mã hóa cho protein phát huỳnh quang xanh GFP, RNA dẫn đường (guide RNA) chuyên biệt cho gen HBB và những đoạn DNA ngắn mạch đơn làm bản mẫu cho quá trình chỉnh sửa gen HBB. Thí nghiệm này được thực hiện trên 86 tế bào hợp tử 3 tiền nhân của người. Kết quả cho thấy có 71 hợp tử còn tồn tại sau khi được vi tiêm hệ thống CRISPR/Cas. Trong đó, có 54 hợp tử được phát hiện có các biến đổi về gen xảy ra và chỉ 28 hợp tử là có sự chỉnh sửa chính xác tại gen HBB [3, 4].

Việc sử dụng các phương pháp chỉnh sửa gen trên tế bào mầm, hợp tử, phôi người đã gây ra nhiều tranh cãi giữa các nhà khoa học. Mặc dù nghiên cứu trên được thực hiện ở tế bào hợp tử không có khả năng phát triển thành phôi, tuy nhiên nếu sử dụng các hợp tử bình thường thì sự chỉnh sửa gen hoàn toàn có thể giữ nguyên trong quá trình phát triển thành cá thể. Các nhà nghiên cứu lo ngại rằng các chỉnh sửa gen này sẽ bắt đầu đi vào các thế hệ con người tiếp theo nếu các nghiên cứu trên được thực hiện rộng rãi. Theo Junjiu Huang, trưởng nhóm nghiên cứu về bệnh thiếu máu thalassemia dạng β tại Trung Quốc, nghiên cứu của nhóm đã bị từ chối đăng trên 2 tạp chí danh tiếng NatureCell, nhưng sau cùng đã được công bố trên tạp chí Protein & Cell [4]. Huang cho rằng “Chúng tôi mong muốn trình bày kết quả cho mọi người trên thế giới biết về những gì đang thực sự xảy ra với mô hình nghiên cứu này, còn hơn là việc thảo luận suông về vấn đề này” [4]. Tuy nhiên, Jennifer Doudna, nhà nghiên cứu tiên phong phát hiện ra việc ứng dụng CRISPR/Cas trong chỉnh sửa gen, lại có ý kiến thận trọng hơn về vấn đề này [1]. Theo bà, công nghệ và kiến thức về bộ gen người của chúng ta hiện nay vẫn chưa sẵn sàng cho các nghiên cứu này. Hơn nữa, chúng ta cũng không dự đoán được hệ quả về mặt xã hội mà việc áp dụng các chỉnh sửa gen này mang lại. Do đó, Doudna cho rằng không nên áp dụng việc chỉnh sửa bộ gen trên các dòng tế bào mầm, hợp tử, và phôi thai người trong thời điểm hiện tại [1].

Vào ngày 03/12/2015, Hội nghị Quốc tế về Chỉnh sửa Bộ gen Người đã được tổ chức tại Washington DC, Hoa Kỳ nhằm thảo luận những vấn đề về đạo đức cũng như kỹ thuật của các phương pháp chỉnh sửa bộ gen người [5]. Sau 3 ngày thảo luận, các nhà khoa học tham gia hội nghị này đã thống nhất rằng các phương pháp điều chỉnh bộ gen không nên được sử dụng để điều chỉnh gen trên các tế bào phôi người được sử dụng cho quá trình mang thai. Trước khi hội nghị này diễn ra, đã có một số lời kêu gọi dừng các nghiên cứu cơ bản trên tế bào mầm và phôi người. Để phản hồi những lời kêu gọi đó, Jennifer Doudna, một thành viên trong hội đồng ban tổ chức hội nghị này, đã phát biểu rằng: “chúng tôi không muốn đóng cánh cửa ý tưởng này mãi mãi” [5]. Phát biểu trên cho thấy các nhà khoa học vẫn tin tưởng vào khả năng sử dụng các phương pháp điều chỉnh bộ gen trong ứng dụng điều trị y học trên người. Tuy nhiên, quá trình ứng dụng các phương pháp này cần có thêm thời gian chuẩn bị về kiến thức cũng như kỹ thuật.

Tác giả: Nguyễn Gia Khuê (ĐH Arkansas, Fayetteville)

Biên soạn: Trần Ngọc Ánh Mai (ĐH Quốc tế - ĐH Quốc gia TPHCM)

Tài liệu tham khảo

1.         Doudna, J., Perspective: Embryo editing needs scrutiny. Nature, 2015. 528(7580): p. S6.
2.         Sander, J.D. and J.K. Joung, CRISPR-Cas systems for editing, regulating and targeting genomes. Nat Biotechnol, 2014. 32(4): p. 347-55.
3.         Liang, P., et al., CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes. Protein Cell, 2015. 6(5): p. 363-72.
4.         Cyranoski, D. and S. Reardon, Chinese scientists genetically modify human embryos. Nature News, 2015.
5.         Reardon, S., Gene-editing summit supports some research in human embryos. Nature News, 2015.

Pubished on: December 30, 2015

Category: 

Add new comment

CAPTCHA
This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Image CAPTCHA
Enter the characters shown in the image.